Isabelle Perrault étudie les bases moléculaires et cellulaires des dystrophies rétiniennes sévères et précoce (DSRP) en combinant une expertise en génétique, biologie moléculaire et cellulaire. Elle a conçu en 2014 un panel de séquençage haut débit permettant d’identifier les variants responsables des DSRP. Ce panel a permis d’identifier les causes des DSRP dans 80% des cas de la cohorte constituée dans le service de Génétique ophtalmologique. Pour les 20% restants, elle continue la recherche des causes génétiques par séquençage de l’exome ou du génome, ce qui a permis d’identifier de nouveaux gènes. Récemment, Isabelle Perrault a montré l’implication de TUBB4b (Luscan et al. 2017 ; Dodd et al. 2023), RIMS2 (Méchaussier et al. 2020) et GPATCH11 (Zanetti et al. soumis) dans des formes syndromiques de la maladie et a étudié les mécanismes physiopathologiques à l’origine de la dégénérescence rétinienne.